Для таких расстройств, как аутизм, которые имеют очень раннее начало, фундаментальная природа синдрома и его влияние на многие области развития могут заметно воздействовать на развитие во многих отношениях. Таким образом, остается важным понимание факторов развития, как типичных, так и нетипичных. Примером тому может служить поначалу бытовавшее мнение, что эхолалия при аутизме является дезадаптивным симптомом, и только позднее было признано, что она потенциально имеет многочисленные адаптивные функции (Prizant & Rydell, 1984). Рано возникающие проблемы также повышают риск развития коморбидных состояний. При изучении индивидов с умственной отсталостью стало очевидно, что «диагностическое затемнение» часто приводило к тому, что клиницисты и исследователи не могли оценить наличие заметно возросших показателей других расстройств (Reiss, Levitan, & Szyszko, 1982). И наоборот, лонгитюдные данные также показывают потенциальные положительные эффекты воздействия окружающей среды (например, снижение показателей умственной отсталости с течением времени, если учитывалось приобретение адаптивных навыков реальной жизни; Rutter, 1991).
Интересна роль этиологии в развитии классификационных систем. Даже когда этиология известна, например, в случае моногенного расстройства, обычно существует фенотипическая гетерогенность. В некотором смысле, проблемы, связанные с этиологией, отражены в подходе к синдрому Ретта в разных DSM. В DSM-IV (АРА, 1994) этот синдром был включен в расширенную категорию первазивных расстройств развития, но не потому, что он считался формой аутизма (хотя таково было первоначальное мнение самого Ретта [1986]). Вместо этого было высказано мнение, что это наиболее близкая категория и что, учитывая отчетливое течение и клиническую картину расстройства, вероятно, будет обнаружена определенная этиология. Так и случилось с открытием гена МЕСР-2 (Moretti & Zoghbi, 2006). Из DSM-5 это расстройство было исключено, хотя теоретически все еще возможны случаи, удовлетворяющие критериям категории РАС (в реальности это маловероятно). Вопрос о том, как следует подходить к классификации расстройств с особыми характерными чертами поведения и развития, но также с сильной генетической этиологией, остается предметом некоторых споров.
Как и любой наш конструкт, системы классификации могут быть использованы во вред (например, Hobbs, 1975; Gould, 1996). Одна из наихудших ошибок в этом отношении отождествлять людей с диагностическим ярлыком (например, «аутист», «шизофреник» или «с диагнозом») вместо того, чтобы использовать личностно-ориентированные выражения, что всегда рекомендуется. Важно понимать, что категориальные термины охватывают лишь малую часть информации, относящейся к заболеванию в той его форме, в какой оно выражено у данного человека, а в еще меньшей степени отражают сложность личности во всех ее аспектах. С научной точки зрения, это также представляет опасность того, что наличие ярлыка может быть принято за объяснение. Более того, конечно, наличие диагностического ярлыка не должно быть препятствием для того, чтобы помочь любому человеку реализовать свой максимальный потенциал в условиях семьи, школы и местного сообщества.
Проблемы диагностики, характерные для классификации РАС
История исследований аутизма служит примером важности надежного и общепринятого определения для исследовательских целей. До 1980 г., когда было опубликовано DSM-III (АРА, 1980), было сложно интерпретировать исследования того, что тогда считалось «детской шизофренией». После официального признания аутизма в DSM-III число исследований в этой области значительно возросло; например, в 2000 г. было опубликовано около 350 работ, в 2010 г. это число увеличилось до 2000, а в 2017 г. увидело свет около 4000 работ! Эти цифры отражают важность диагностической осведомленности и полезность общепринятых определений.
Стоит также задуматься о важности такого признания для клинических целей. Лучшая осведомленность и классификация способны привести к улучшению данных, которыми станет руководствоваться политика здравоохранения и которые, конечно же, облегчат исследования в области лечения. Как мы вскоре обсудим, изменения в диагностических системах не только ставят проблемы, но и открывают новые возможности. Эти возможности возникают, когда есть шанс, что основанные на данных «поправки» повысят надежность. И наоборот, если изменения значительны, они могут помешать организованным исследованиям, а также иметь непредсказуемые последствия для вопросов, относящихся к области права.
От статьи Каннера до DSM-5
Статья Каннера
Вполне вероятно, что сообщения о так называемых «диких» детях могут представлять собой первые сообщения о детях с аутизмом (Wolff, 2004; Candland, 1993). Хотя умственная отсталость признавалась еще в античности (Harris, 2006), интерес к ней и к развитию ребенка в целом начал возрастать с наступлением эпохи Просвещения и с возникновением дебатов о роли природы и воспитания в развитии ребенка (Hunt, 1961). К середине 1800-х гг. интерес к психиатрическим проблемам у детей начал возрастать, и было выдвинуто предположение, что они имеют свое продолжение во взрослых формах психических заболеваний (например, Maudsley, 1867), хотя не было предпринято никаких шагов для признания значимости факторов развития в проявлении синдрома. На конец 1800-х гг. пришелся значительный всплеск активности в психиатрической таксономии, когда официальное признание получили dementia praecox (ныне называемая шизофренией) и маниакально-депрессивный психоз (биполярное расстройство). Эти концепции быстро распространились на детей (например, dementia praecossisima; de Sanctis, 1906). Ранняя тенденция отождествлять тяжелое психическое расстройство в детстве со взрослой шизофренией позже создала трудности в признании валидности аутизма как отдельной диагностической категории.
Лео Каннер эмигрировал в Соединенные Штаты из нацистской Германии и сначала работал в государственной психиатрической больнице, а позднее перешел в больницу Джонса Хопкинса, чтобы преодолеть разрыв между психиатрией и педиатрией. В 1930-х гг. он закончил написание первого в этой области учебника, прежде чем опубликовать свою основополагающую работу «Аутистические нарушения аффективного контакта» (Kanner, 1943).
В этой работе, в которой впервые получает признание аутизм, Каннер представил 11 случаев детей, у которых, по его мнению, отсутствовали ориентация на людей и социальное взаимодействие, характеризующие типичное развитие. Он тщательно отмечал раннее развитие социальной вовлеченности, которую описывал Арнольд Гезелл из Йельского университета в своих исследованиях типично развивающихся младенцев. Каннер дал вдумчивые, тщательные и проницательные описания тех первых случаев. Затем он обобщил свои наблюдения в резюме, подчеркнув две особенности, которые, по его мнению, были существенны для диагностики: (1) аутизм (или раннее отсутствие социального взаимодействия и вовлеченности) и (2) настойчивая потребность в тождестве, или, другими словами, трудности, связанные с изменениями в неодушевленном мире. Задним числом (и учитывая огромный объем работ по нормальному развитию в социуме) мы теперь признаем, что это могут быть оборотные стороны одной и той же медали т. е., если вы готовы участвовать в жизни социума, вы также готовы к постоянным переменам. Употребляя термины «сопротивление переменам» или «настаивание на единообразии», Каннер намеревался подчеркнуть значительные проблемы, с которыми эти дети сталкивались при переменах в несоциальных занятиях. Не признавая коммуникативные проблемы в качестве центрального диагностического фактора, Каннер все же упомянул о многих необычных особенностях речевого/коммуникативного развития, которые мы сегодня рассматриваем как ключевые признаки аутизма. У индивидов, задействовавших коммуникативную речь, были отмечены необычная просодия и трудности с пониманием переносного смысла и употреблением местоимений.