Основным положением теории эволюции Дарвина является утверждение об изменении и преобразовании видов под действием естественного отбора и в соответствии с медленными изменениями, наблюдаемыми в природе: эти наблюдения привели к принципу «Natura non facit saltus»[11] («природа не делает скачков»), или принципу непрерывности Готфрида Вильгельма Лейбница[12]. Таким образом, Дарвин стал первым, кто заявил, что все живущие на Земле организмы происходят от одного общего предка и что различия, характерные для каждого населяющего Землю вида, были приобретены под воздействием естественного отбора, являющегося, по мнению Дарвина, основным механизмом изменения, адаптации к окружающей среде и видообразования.
Чарлз Дарвин отстаивал идею, согласно которой ресурсы, например пища, представляют собой основной лимитирующий фактор роста популяции. Дело в том, что конкуренция, возникающая между индивидами или целыми видами в борьбе за ресурсы, ограничивает их способности к выживанию и размножению. Кроме того, Дарвин определил, что различия, наблюдаемые между индивидами или видами, передаются следующим поколениям, хотя сам принцип такой передачи остался неясен он был неизвестен Дарвину и никак не связывался с генетикой. Именно эти различия влияют на способность индивидов или видов к выживанию и самовоспроизводству сегодня это называется селективной ценностью, или «fitness» по-английски. С течением времени естественный отбор изменяет популяцию, поскольку выживают и дают потомство максимально адаптированные индивиды.
Эта теория, положившая начало философии эволюционизма, была революционной для своего времени и вызвала большие споры несмотря на то, что современник Дарвина Альфред Рассел Уоллес пришел со своей стороны к точно таким же выводам. Двое ученых даже написали совместную статью о теории естественного отбора, которая вышла в 1858 году. После публикации книги Чарлз Дарвин вел уединенную жизнь в графстве Кент, глубоко подавленный поднявшейся вокруг его теории шумихой и спорами. Он скончался в 1882 году, в возрасте 73 лет.
В свою очередь, современник Дарвина австрийский аббат Грегор Мендель[13] является «отцом» генетики второй дисциплины, лежащей в основе популяционной генетики. Благодаря его трудам о передаче наследственных признаков, опубликованным в 1865 году, наследственность, упомянутая Дарвином, стала научной концепцией, которая описывает наблюдаемую и управляемую реальность. Мендель провел тысячи экспериментов на растениях, а именно, на горохе с различными признаками (цвет и форма семян, цветков и т. д.): он проводил скрещивания и наблюдал, каким образом признаки распределяются между потомками. Своими опытами Мендель показал, что «факторы», которые тогда еще не назывались генами, передаются из поколения в поколение предсказуемым образом, и сформулировал три закона наследственности, теперь известные как законы Менделя. В то время оставшиеся незамеченными, эти законы были заново открыты в 1900 году Хуго де Фризом, Карлом Корренсом и Эрихом фон Чермаком. Казалось, что законы применимы только к дискретным (то есть качественным), но не к континуальным (то есть количественным, измеряемым) признакам, и, следовательно, противоречат теории Дарвина. Кроме того, именно Хуго де Фризу мы обязаны термином «панген» ученый использовал его для обозначения физической единицы передачи признаков, а Вильгельму Йохансену терминами «генетика» и «ген».
В отличие от Дарвина, труд которого получил огромный резонанс, труды Менделя не были по-настоящему оценены современниками: в течение трех десятилетий их почти не замечали, и Чарлз Дарвин никогда не читал его работ. А это значит, что связь между наследственностью и эволюцией еще предстояло открыть.
Рождение популяционной генетики
Объединение двух теорий дарвинизма и менделизма начинается в период между двумя мировыми войнами благодаря молодым исследователям британской биометрической школы Фрэнсиса Гальтона. Это были Роналд Фишер (18901962), Сьюэл Райт (18891988) и Джон Бердон Сандерсон Холдейн (18921964). Трое ученых сформуровали основы популяционной генетики дисциплины, в которой эволюционная биология и генетика соединяются в одно гармоничное, математически подкрепленное целое.
Изучая генетические причины сложных болезней, Роналд Фишер заложил основы количественной генетики активно развивающегося сегодня направления. Количественная генетика занимается статистическим анализом качественных признаков фенотипа таких, например, как рост. Благодаря такому анализу возникла гипотеза, что изменчивость фенотипа зависит от множества генов. Одним из важнейших достижений Роналда Фишера стала демонстрация того, что изменчивость количественных признаков фенотипа подчиняется законам Менделя. Эту фундаментальную концепцию Фишер развивает в своей книге «Генетическая теория естественного отбора» («The Genetical Theory of Natural Selection»), заявляя, что эволюция происходит путем естественного отбора генетических мутаций. Он предполагает, что мутации, оказывающие сильное воздействие на фенотип, имеют больше шансов снизить селективную ценность («fitness») индивидов, тогда как «слабые» мутации имеют 50 % шансов ее повысить, и, таким образом, естественный отбор сохраняет преимущественно их. А значит, эволюция и изменение фенотипов[14] должны происходить постепенно, под воздействием многочисленных мутаций слабого влияния как и предсказывал Дарвин «Природа не делает скачков!».
Сьюэл Райт, со своей стороны, более всего известен благодаря двум понятиям: дрейф генов и адаптивный ландшафт. Под дрейфом генов понимается случайное изменение частоты встречаемости мутаций в каждом следующем поколении в пределах популяции. Это один из тех исключительных и непредсказуемых факторов, благодаря которым формируется генетическое разнообразие. Понятие «адаптивный ландшафт» в эволюционной биологии используется для отображения связи между мутациями и репродуктивным успехом популяции или вида, когда «fitness» (селективная ценность) представляется в виде своего рода топографической карты. Организмы могут перемещаться по этому «ландшафту» и оказываться на адаптивных «пиках» благодаря приобретению мутаций, позволяющих им лучше приспосабливаться к окружающей среде. Рассмотрим в качестве примера устойчивость к малярии. Дрейф генов может привести уже адаптированный вид как на вершину «пика» (в этом случае вид окажется относительно устойчивым к малярии), так и в нижнюю точку «долины» это будет означать, что вид плохо адаптирован и уязвим для малярии. Адаптивный ландшафт не статичен: популяция, спустившаяся с «пика» селективной ценности и находящаяся в «долине» с низким уровнем адаптивности, может заново оказаться на вершине «пика», еще более высокого, чем предыдущий. Если популяция под воздействием естественного отбора приобретет новые, благоприятные мутации, то может стать еще более устойчивой к малярии, чем была раньше.
И, наконец, третьим отцом-основателем популяционной генетики является Джон Бердон Сандерсон Холдейн. Он разработал математический подход, позволяющий понять, каким образом естественный отбор определяет частоту мутаций и как связаны между собой отбор, мутации и миграции. Холдейн также выдвинул гипотезу о связи между естественным отбором и устойчивостью к малярии, несмотря на то что подлинное авторство этого наблюдения, сделанного в 1949 году, принадлежит итальянскому генетику Джузеппе Монталенти. Именно Монталенти заметил, что нарушения в функционировании эритроцитов (талассемия[15] или дрепаноцитоз[16]) наблюдались главным образом в регионах, где малярия была распространенным заболеванием. И только в 1954 году Энтони Эллисон подтвердит гипотезу, что патологии эритроцитов могут защищать организм от малярии: этим объясняется увеличивающаяся частотность таких нарушений в регионах, где распространена малярия. Сегодня это показательный пример естественного отбора.