Гипераминоацидурия может быть обусловлена не только общим, но и парциальным повышением содержания аминокислот в крови с одновременным увеличенным выделением аминокислот и их метаболитов с мочой. Обнаружение в моче аминокислот и их метаболитов является не только диагностическим критерием энзимопатии, но и может приводить к цистинурии с формированием камней в мочевыводящих путях и почках в результате низкой растворимости аминокислот.
При почечной недостаточности различного генеза нарушается экскреция конечных продуктов азотистого обмена, мочевины, креатинина. В крови выявляется повышение остаточного азота, мочевины. Тяжелым проявлением данной патологии является уремическая кома, требующая экстренного вмешательства больному в виде гемодиализа, в будущем решается вопрос о трансплантации почек.
Нарушение конечных этапов метаболизма пуриновых азотистых оснований и выделения мочевой кислоты приводят к патологии обмена нуклеопротеидов. Нарушения обмена нуклеиновых кислот связаны с патологией синтеза и разрушения пиримидиновых и пуриновых оснований. К пиримидиновым основаниям относят урацил, тимин, цитозин, метил- и оксиметилцитозин. К пуриновым – аденин, гуанин, метиладенин, метилгуанин. Финальным метаболитом пуриновых оснований является мочевая кислота, синтезирующаяся в гепатоцитах и энтероцитах при участии ксантиноксидазы, разрушается в кишечнике с образованием глиоксалевой кислоты и аммиака. К нарушениям метаболизма пиримидиновых оснований относят оротацидурию, гемолитическую анемию и аминоизобутиратурию. К основным расстройствам обмена пуриновых оснований относят подагру, гиперурикемию, синдром Леша – Найена, гипоурикемию.
Самое известное заболевание этой группы – подагра, при которой соли мочевой кислоты в виде кристаллических образований откладываются в суставах, хрящах, сухожилиях и других органах. Развивающееся воспаление с последующим разрастанием соединительной ткани окружает эти включения. Патологический процесс имеет хроническое рецидивирующее и прогрессирующее течение. Диагностическим симптомом подагры является гиперурикемия – повышение содержания мочевой кислоты в крови. Избыточное выделение мочевой кислоты с мочой способствует образованию уратных камней в мочевыводящих путях. Гиперурикемия может быть симптомом при таких заболеваниях, как атеросклероз, острые и хронические лейкозы, ожоговой болезни, острых пневмониях. Для облегчения состояния больных используют соли лития, которые трансформируют ураты в растворимую форму. Гипоурикемия – состояние, при котором выявляется в крови снижение концентрации мочевой кислоты. Этиология: недостаточность ксантиноксидазы и/или сульфитоксидазы. Клинические проявления: образование кристаллов в ткани почек, суставов, мышцах, мышечные судороги, в тяжелых случаях – нистагм.
Важную роль в жизнедеятельности организма играют витамины – органические вещества различной химической структуры, которые выполняют каталитическую коферментную функцию в метаболизме, при этом недостаток их в организме сопровождается появлением различных клинических симптомов. Гиповитаминоз – это клиническое состояние, сопровождающееся недостаточным поступлением в организм некоторых витаминов. Авитаминоз – отсутствие определенного витамина в организме. В случае недостатка в организме нескольких витаминов клиническое состояние называется полигиповитаминоз или полиавитаминоз.
Этиологическими факторами витаминной недостаточности являются:
1. Недостаток или полное отсутствие витаминов в пище – первичные экзогенные гиповитаминозы.
2. Нарушения процессов всасывания витаминов в кишечнике.
3. Физиологические и патологические состояния, сопровождающиеся повышенной потребностью организма в витаминах.
4. Нарушения метаболизма витаминов в организме вследствие ятрогенных причин, например при использовании лекарственных препаратов, обладающих антагонистическими к витаминам фармакологическими действиями.
Состояниям гиповитаминоза могут способствовать особенности питания, так при недостаточном белковом питании нарушается утилизация витаминов и усиливается их выведение из организма. Длительное и особенно бесконтрольное использование антибиотиков, угнетая микрофлору кишечника, нарушает всасывание витаминов. Несбалансированный прием витаминов, при котором увеличенное содержание отдельных витаминов способствует усиленному выделению других. Состояния, при которых возникает условный антагонизм витаминов.
Повышенный прием витаминов также чреват появлением патологических состояний – гипервитаминозом. Наиболее изучены следующие гипервитаминозы.
Гипервитаминоз А проявляется в виде поражения центральной нервной системы, кожи, суставов, печени, селезенки. Может иметь острую и хроническую формы.
Гипервитаминоз Д изменяет метаболизм кальция, способствует выведению его из костей (остеопения), вызывает гиперкальцемию. Последнее способствует кальцификации различных тканей и органов и усиленному выделению кальция с мочой.
Гипервитаминоз В-1 чаще выявляется в острой форме, способствует угнетению активности гистаминазы и холинэстеразы, поэтому проявляется в виде аллергических реакций.
Токсическое действие избыточного содержания витаминов изучено для В-12, В-6, РР, С.
Чаще в клинической практике встречается витаминная недостаточность с характерными симптомами, при этом в большинстве случаев наблюдаются полигиповитаминозы, обусловленные несбалансированным и нерациональным питанием с уменьшением растительного компонента в пищевом рационе. В настоящее время в зимне-весенний период большая часть населения страдает полигиповитаминозами. Рассмотрим некоторые состояния, хорошо изученные и наиболее часто встречающиеся.
Гиповитаминоз А сопровождается поражением кожи и слизистых оболочек в виде ороговения, сухости, шероховатости. Поражается орган зрения, возможно, помутнение роговицы, кератинизация конъюнктивы, ксерофтальмия, может изменяться световосприятие с развитием гемералопии («куриной слепоты»).
Гиповитаминоз Д вызывает рахит у детей, нарушается метаболизм кальция и фосфора, затормаживается минерализация костей, появляются изменения в мышечных тканях и других органах. У взрослых недостаток витамина Д способствует остеопорозу и остеомаляции, появлению патологических переломов костей.
Гиповитаминоз К сопровождается нарушением свертываемости крови, развитием геморрагического синдрома. В условиях дефицита витамина К в печени нарушается синтез коагуляционных факторов свёртывания крови, таких как протромбин, фибриноген и др.
Гиповитаминоз Е встречается редко, ведущим клиническим проявлением является склонность к гемолизу и развитие гемолитических анемий.
При дефиците витамина С поражаются кровеносные капилляры слизистых оболочек ротовой полости, нарушается микроциркуляция, увеличивается проницаемость сосудистых стенок слизистых и серозных оболочек кожи, мышц. Цинга – заболевание с гиповитаминозом С.
Недостаток витамина В-1 сопровождается изменениями нервной, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Характеризуется истощением больных. Типичным проявлением гиповитаминоза В-1 является заболевание бери-бери.